La Craiova, Clinica Speranța oferă teste genetice gratuite pentru litiază renală la copii, în contextul creșterii acestei afecțiuni în rândul micuților. Dr. Romeo Popa, medic primar nefrolog și specialist în nefrologie pediatrică, explică importanța identificării timpurii a cauzelor genetice.
Litizia renală, considerată odinioară o problemă specifică adulților, afectează acum tot mai mulți copii, fiind cauzată de formarea pietrelor la nivelul rinichilor și tractului urinar. Diagnosticarea precoce poate preveni complicațiile grave, precum insuficiența renală.
Citește și: Ce înseamnă supat, cuvântul viral inclus în DOOM 3
Simptomele la copii sunt adesea subtile și pot fi confundate cu alte afecțiuni. Dr. Popa subliniază că dureri abdominale fără cauză clară, sângele în urină sau infecțiile urinare recurente trebuie investigate prompt cu ecografie și analize de urină pentru a evita întârzierea tratamentului.
Importanța testelor genetice și a screening-ului în litiaza pediatrică
Istoricul familial joacă un rol esențial în diagnostic. Copiii cu rude cu litiază au un risc de 30-60% de a dezvolta boala, iar în 10-20% cazurile, cauza este strict genetică. Cele mai grave patologii genetice includ hiperoxaluria primară și cistinuria.
- Hiperoxaluria primară tip 1: crește producția hepatică de oxalat, favorizând formarea rapidă a pietrelor și nefrocalcinoza.
- Cistinuria: rinichiul nu absoarbe corect aminoacizii, ceea ce duce la pietre recurente încă din copilărie.
- Testul genetic pentru hiperoxalurie este gratuit la Clinica Speranța, fiind esențial pentru excluderea unei patologii genetice severe.
- Evaluarea include analize de sânge și urinare complexe, pentru a identifica cauzele metabolice.
Soluții moderne de tratament pentru litiază la copii
Tratamentul a evoluat semnificativ, de la simple hidratare și diete la terapii personalizate. Dr. Popa menționează tehnologia de vârf, precum Lumasiran, utilizată în hiperoxaluria primară tip 1, care blochează producția de oxalat hepatic, prevenind distrugerea rinichilor și necesitatea dializei sau transplantului.
Alte terapii includ administrarea de vitamina B6, alcalinizarea urinei, citratul de potasiu și alopurinolul, toate menite să trateze cauza și să prevină complicațiile pe termen lung, precum boala cronică de rinichi.
Recomandările medicilor sunt ca părinții să fie atenți la semnele „tăcute” ale litiazei și să nu amâne investigațiile. Screening-ul și testele genetice gratuite oferite de Clinica Speranța din Craiova pot salva vieți și pot asigura un tratament adecvat, modern și personalizat.